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CRISPR基因编辑技术可永久消除某些遗传病

本文摘要:本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲,随后到医院被临床为杜氏肌营养不良(也称之为假肥大型肌营养不良)。但很幸运地,24岁的他早已真是比其他许多同类患者更加幸。 医生当时只告诉他这是一种无法医治的绝症,但并没教教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫会注意到他,也没朋友给他打电话聊天,只有妈妈和他相依度日。 为了童年一年又一年的生日,他不会和妈妈辩论哪些事情无法做到。多普瑞就这样“苟且”童年了高中生活。

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本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲,随后到医院被临床为杜氏肌营养不良(也称之为假肥大型肌营养不良)。但很幸运地,24岁的他早已真是比其他许多同类患者更加幸。

医生当时只告诉他这是一种无法医治的绝症,但并没教教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫会注意到他,也没朋友给他打电话聊天,只有妈妈和他相依度日。

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为了童年一年又一年的生日,他不会和妈妈辩论哪些事情无法做到。多普瑞就这样“苟且”童年了高中生活。考取大学后,虽然读上了他讨厌的生物化学专业,距离他“当一名遗传咨询师”的梦想也越来越近,但疾病的后遗症还是让抑郁症缠上他。

  多普瑞的患病原因在于,他体内缺少一种外用肌肉衰退的蛋白,二头肌、小腿和胸腹腔间的横膈膜不会渐渐发育成脂肪样物质,最后被迫依赖呼吸机保持生命,直到心脏暂停跳动。  掌控外用衰退蛋白制备的基因所含79个外显子,每个外显子指令制备该蛋白的一种组成部分,因此是人类和自然界中仅次于的基因,其变异方式千奇百怪。多普瑞的问题是他的基因内有一个假性外显子,其中的一个碱基“T”被“G”错误代替,这种变异跟其他病人都不一样,目前为止,科学家就在多普瑞一人体内检测出有这种基因变异。


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